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Mutações no gene da PPA

janeiro 18, 2013
A PPA (proteína precursora de beta-amilóide) é codificado no gene localizado no cromossomo 21. O primeiro feito que envolveu o cromossomo 21 com a doença de Alzheimer partiu do fato de que indivíduos com síndrome de Down (trissomia do 21) invariavelmente desenvolviam sinais clinicopatológicos dessa enfermidade, sobretudo após os 30 anos de vida.
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A busca de  variações neste gene mostrou a existência de 6 mutações (manifestados na troca de um aminoácido por outo) que contribuem com o desenvolvimento da doença de Alzheimer . As mutações no gene da PPA são responsáveis por 2% do total de casos de Alzheimer e de aproximadamente 5 a 20 % da doença de Alzheimer familiar precoce.
A mutação no códon 692, que se expressa fenotipicamente por uma doença intermediária entre angiopatia e mal de Alzheimer. Nesta mutação é produzido uma troca de alamina por glicina.
Um estudo do exon 17 do gene da PPA para o descobrimento de Outra mutação, a transição citosina-timina. A mutação se manifesta em uma troca de uma valin(Val) por isoleucina (Iso)  no aminoácido 717, que dá origem á doença. Posteriormente a esta descoberta, o exon 17 tem sido seqüencial em indivíduos com doença de Alzheimer familiar precoce. As variantes alélicas no códon 717 da PPA são demostradas por sequenciamento, assim aparecem as seguintes mudanças: Val por Iso, Val por fenilamina (Fen) e Val por glicina (Gli).
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Na serie Grey's anatomy, a mãe da personagem principal, Meridith, sofre com o mal de Alzheimer, razão pela qual teve de deixar sua profissão de cirurgiã.

Na serie Grey’s anatomy, a mãe da personagem principal, Meridith, sofre com o mal de Alzheimer, razão pela qual teve de deixar sua profissão de cirurgiã.

Em pacientes com mal de Alzheimer, cujo inicio foi aos 59 anos de idade, se encontram mutações nos códons 715 e 713 da PPA. A ultima é uma mutação que se apresenta de forma esporádica y se manifesta por uma troca de alamina (Ala) por treonina (Treo). Essa forma incomum do códon 715, no entanto, não ocasiona nenhuma mudança.
Já em pacientes idosos com demência de inicio tardio, é encontrada uma mutação no gene 665, que resulta numa substituição de glutámico (Glu) por Asp, isso para pacientes afetado que condiziam com os critérios neuropatologicos da doença de Alzheimer. Esta é a única mutação em gene da PPA que se associa a doença de Alzheimer de inicio tardio.
p3
 As mutações no gene da PPA ou as relações ao cromossomo 21 falharam na busca de pacientes com enfermidade de Alzheimer tardia.
Escrito por Natália Menezes Corrêa
Bibliografia
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From → Causas

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